По словам Натальи Харичевой, мамы Маши, медикам потребовалось много времени, чтобы диагностировать болезнь Гоше.
"Понадобилось несколько лет, диагностика проводилась за границей, у нас это просто невозможно… Когда поставили диагноз, врачи объяснили, что на протяжении всей жизни Маше придется пить лекарство. Из-за болезни не вырабатывается жизненно необходимый фермент и увеличивается селезенка. Если не принимать лекарство, опять начнутся кровотечения, селезенка может лопнуть. Сейчас пачка таблеток стоит 1 800 долларов, я смогла накопить немного, но этого не хватает. Нужна помощь в сборе средств", — объяснила женщина.
Болезнь Гоше — редкий генетический дефект, в результате которого развивается недостаточность или отсутствие энзима гликоцереброзидазы. При отсутствии достаточной активности фермента глюкоцереброзид накапливается внутри некоторых клеток (макрофагов), из-за чего последние увеличиваются в размерах.
По теме: