БИШКЕК, 25 окт — Sputnik. Около 350 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями, сообщил на сессии второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний "Содружество без границ" главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, президент Ассоциации медицинских генетиков России Сергей Куцев.
Он отметил, что большая часть наследственных болезней проявляется в детском возрасте. При этом разработаны подходы к лечению от 350 редких заболеваний из более чем 7 тысяч.
"Это большая проблема для врачей всех специальностей. Если говорить об аутосомно-рецессивных болезнях (когда каждый из родителей является носителем дефектного гена, но оба здоровы), то с ними связаны примерно 20 процентов младенческих смертей. Если посмотреть на тех детей, которых госпитализируют, то примерно 40 процентов страдают моногенными болезнями (наследственные патологии, развивающиеся из-за мутации в одном гене), имеющими генетическую структуру. Наследственные заболевания касаются всех", — подчеркнул Куцев.