В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания

Ежегодно у 5 процентов детей в стране выявляют врожденные пороки развития и заболевания.
Подписывайтесь на Sputnik в Дзен
БИШКЕК, 26 окт — Sputnik. В Кыргызстане стартовал массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, сообщила на втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных заболеваний "Содружество без границ" генетик, научный сотрудник Международной высшей школы медицины Гульзар Довлотова.
Всех новорожденных теперь проверяют на два наследственных заболевания — гипотиреоз и фенилкетонурию.
"В июне 2023 года неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (эндокринологическое заболевание, проявляющееся недостаточностью выработки гормонов щитовидной железы. — Ред.) был внедрен по всей стране. С января по октябрь проведено 60 764 обследования, сейчас 55 детей получают лечение. Скрининг на фенилкетонурию (врожденная, генетически обусловленная патология. — Ред.) стартовал в октябре, на сегодня это заболевание у детей не выявлено", — рассказала Довлотова.
Она отметила, что ежегодно у 5 процентов детей в КР выявляют врожденные пороки развития и заболевания, причем уровень выявляемости растет.
Около 350 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями — генетик